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Vazquez Cantú,D.L; Gutiérrez García,V.M; Cruz-Camino,H; Lara Díaz,V.J; Garza García,K; Garduño Zarazúa,L.M; Meléndez Hernández,R; Paz Martínez,A; Mayén Molina,D.G; Cantú-Reyna,C. |
The 18p tetrasomy is a structural chromosomal abnormality with the presence of an extra isochromosome 18p, caused by a nondisjunction failure during maternal meiosis II. This additional i(18p) occurs in 1 of 180,000 live-born children worldwide, affecting males and females equally. It is characterized by craniofacial dysmorphisms; ears, nose and throat (ENT) abnormalities; musculoskeletal alterations; and global development delay. We aim to present the clinical and cytogenetic findings of a 3-year-10-month-old Latin American male with i(18p), to support the gene dosage effects, comparing his features with the ones reported in literature. This patient was product of the second pregnancy of a 39-year-old woman and the first son of a 49-year-old man. His main... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Tetrasomy 18p; Chromosome 18; Isochromosome; Cytogenetic analysis; Case report. |
Ano: 2018 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332018000100002 |
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Fernández,E.N; Abbiati,N.N; Rovegno,M.S; Gonzalez,C.P; Martínez,R.D. |
En lineas de conejos reproductivamente cerradas, criadas con generaciones discretas, existe una fuerte asociacion entre el año-estacion (AE) y los niveles de consanguinidad (F). Estudios realizados anteriormente mostraron que, cuando AE y F son considerados como efectos fijos en un modelo, la heredabilidad y la tendencia genetica se sobreestiman. El objetivo del trabajo fue investigar las consecuencias de considerar AE como fijo (M1) o aleatorio (M2) sobre la seleccion de animales. Se utilizaron 15671 registros correspondientes al numero de destetados de la linea A, del Departamento de Ciencia Animal de la Universidad Politecnica de Valencia, España. Los modelos fueron comparados en base a: los ordenamientos de los valores geneticos aditivos estimados en... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Modelos mixtos; Correlacion de Spearman; Tendencia genetica; Conejos. |
Ano: 2018 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332018000200002 |
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